Mispörunarskimun á erfðamengissamsvörunum - rannsóknarverkefni lokið

23.2.2006

Meginmarkmið verkefnisins var bein einangrun erfðabreytilegra raða úr erfðamengi mannsins og notkun þeirra við þróun örsýnaraðsafna.
Verkefnisstjóri var Jón Jóhannes Jónsson.

Heiti verkefnis: Mispörunarskimun á erfðamengissamsvörunum
Verkefnisstjóri: Jón Jóhannes Jónsson, netf.:
jonjj@hi.is
Styrkþegi: Lífeind ehf.

VERKEFNIÐ VAR STYRKT AF RANNSÓKNASJÓÐI (ÁÐUR AF TÆKNISJÓÐI).

Lokið er vinnu við verkefni sem unnið var í samvinnu Háskóla Íslands, Landspítala-háskólasjúkrahúss og líftæknifyrirtækisins Lífeindar ehf.  Þátttakendur í verkefninu voru þeir Jón Jóhannes Jónsson dósent og forstöðumaður lífefnafræðisviðs læknadeildar og yfirlæknir á erfða- og sameindalæknisfræðideild LSH, Hans Guttormur Þormar doktorsnemi við læknadeild, Guðmundur Heiðar Gunnarsson doktorsnemi við læknadeild og framkvæmdastjóri Lífeindar og Bjarki Guðmundsson líffræðingur.  Með þessum styrk frá Rannís komst á samstarf milli ólíkra sviða innan Háskóla Íslands, Landspítala-háskólasjúkrahúss og líftæknifyrirtækja, þar sem sérfræðingar í tölvunarfræði og lífvísindum beittu saman þekkingu sinni.  Afrakstur þessa verkefnis er margþættur. Í fyrsta lagi má nefna aðferðarfræði til að meta gæði flókinna PCR-hvarfa, í öðru lagi aðferðarfræði til að einangra erfðabreytilegar raðir úr erfðamengjum hvort sem erfðamengið er raðgreint eða ekki.  Í þriðja lagi má nefna hugbúnað (http://genome.cs.hi.is) sem þróaður hefur verið og gagnast vísindamönnum við smíði þreifara fyrir PCR-hvörf og örsýnaraðsöfn.  Líklegt má telja að önnur líftæknifyrirtæki sem sérhæfa sig í vinnu með flókin erfðaefnissýni og/eða örsýnaraðsöfn muni einnig vilja notfæra sér þá þekkingu sem safnast hefur saman vegna vinnu við þetta verkefni. Í fjórða lagi hefur Lífeind ehf. sótt um einkaleyfi á aðferðarfræði sem að hluta til byggist á niðurstöðum þessa verkefnis og stefnir að markaðssetningu þeirra á alþjóðavettvangi.

Listi yfir afrakstur verkefnisins, sem og skýrslur, greinar og handrit.

Posters:

1. Hans G. Þormar, Haukur Þorgeirsson, Ýmir Vigfússon, Guðmundur H. Gunnarsson, Bjarki Guðmundsson, Jón J. Jónsson, Magnús M. Halldórsson. Íslenskur vefþjónn til að framkvæma sýndar PCR hvörf á erfðamengisröðum í gagnabönkum. Afmælisráðstefna Líffræðifélagsins, nóvember 2004, http://notendur.centrum.is/~biologia/radstefn2004.htm .

2. Magnús M. Halldórsson, Haukur Thorgeirsson, Ýmir Vigfússon, Hans Thormar, Jón J. Jónsson. CATTAGAT - Web Server for Primer Specificity Scan. Genome Informatics Workshop (GIW) 2004, Japan Society for Bioinformatics, Pacifico Yokohama, Japan, December 13-15, 2004. (ATH: Einnig útdráttur (2 síður))

3. Þormar, H.G., Guðmundsson, B., Gunnarsson, G.H., Jónsson, J.J.  2004.  Bein einangrun erfðabreytilegra raða úr erfðamengjum með mispörunarskimun á samsvörunum erfðamengja.  Ráðstefna í Háskóla Íslands um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum  4. og 5. janúar 2005 í Öskju.  Læknablaðið.  Fylgirit 50:V01.

4. Gudmundur H. Gunnarsson, Hans G. Thormar, Bjarki Gudmundsson, Jon J. Jonsson. Two-Dimensional electrophoresis to analyze genomic sample preparation. GOT: Genomic and Proteomics Sample Preparation, Cambridge Healthtech Institute 5th Annual, May 4-5, 2005, Boston, USA

Articles:

1. Magnús M. Halldórsson, Ýmir Vigfússon, Haukur Thorgeirsson, Hans Thormar, Jon J. Jonsson. CATTAGAT: A tool for locating all primer binding sites. Bioinformatics, Application Note, (Submitted Sep. 8, 2005)

2. Gunnarsson, G.H., Thormar H.G., Gudmundsson, B., Akesson, L., Jonsson, J.J.  2004.  Two-dimensional conformation-dependent electrophoresis (2D-CDE) to separate DNA fragments containing unmatched bulge from complex DNA samples.  Nucleic Acids Research.  32;(2, e23):1-9.

3. Gunnarsson, G.H., Gudmundsson, B., Thormar, H.G., Alfredsson, A., Jonsson, J.J. Two-Dimensional Strandness-Dependent Electrophoresis (2D-SDE):  A method to characterize single-stranded DNA, double-stranded DNA, and RNA*DNA hybrids in complex sample.  Analytical Biochemistry, in press (published online 17. Jan 2006).

Oral presentations:

1. Haukur Þorgeirsson, Ýmir Vigfússon, Hans G. Þormar, Jón J. Jónsson, Magnús M. Halldórsson. Íslenskur vefþjónn til að finna bindiset í erfðamengjum og framkvæma sýndar PCR hvörf. 12. Ráðstefna í Háskóla Íslands um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum  4. og 5. janúar 2005 í Öskju.  Læknablaðið.  Fylgirit 50:E32.

2. Þormar, H.G., Þorgeirsson, H., Vigfússon, Ý., Gunnarsson, G.H., Guðmundsson, G.H., Halldórsson, M.M., Jónsson, J.J.  Sýndar keðjufjölföldun flókinna erfðamengissamsvarana úr gagnabönkum.  Ráðstefna í Háskóla Íslands um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum  4. og 5. janúar 2005 í Öskju.  Læknablaðið.  Fylgirit 50:E33.

3. Gunnarsson, G.H., Guðmundsson, B.G., Þormar, H.G., Jónsson, J.J.  2004.  Tvívíður þáttháður rafdráttur til rannsókna á flóknum erfðaefnissýnum.  Ráðstefna í Háskóla Íslands um rannsóknir í líf- og heilbrigðisvísindum  4. og 5. janúar 2005 í Öskju.  Læknablaðið.  Fylgirit 50:E34.

4. Þormar, H.G., Guðmundsson, B., Gunnarsson, G.H., Jónsson, J.J.  Bein einangrun erfðabreytilegra raða úr erfðamengjum með mispörunarskimun á samsvörunum erfðamengja. Afmælisráðstefna Líffræðifélags Íslands og Líffræðistofnunar Háskólans, 19. og 20. nóvember 2004.

Thesis

Haukur Þorgeirsson  Microarray Probe Design Using Large-Scale Genomic Search for Primer Specificity.  Master's Thesis (15 Credits / 30 ECTS)

Svanhild Haugvaldstad. Scanning for mouse Microphthalmia alternative splice variants using 2D-Conformation Dependent Electrophoresis.  BSc thesis in Medical Laboratory Technology

Brynja Ásdís Einarsdóttir.  Isolation of splice variants from BRCAII gene. 8 credits BSc thesis.

Silvia Boccioli.  Analyzing migration behaviour of cloned non-polymorphic Alu Repeat 3' flanks in 2D-CDE.  BSc thesis.

Skrá yfir áætlaðar en óbirtar vísinda- og/eða tæknilegar skýrslur og greinar.

Hans G Thormar PhD thesis expected in 2006, thesis work in part funded by this grant.

Gudmundur H. Gunnarsson PhD thesis expected in 2006, thesis work in part funded by this grant.

Hans G. Thormar, Gudmundur H. Gunnarsson, Bjarki Gudmundsson, Haukur Thorgeirsson, Ymir Vigfusson, Magnus M. Halldorsson & Jon J. Jonsson. Highly polymorphic representations comprising Alu 3' flanking sequences ,  (Manuscript.)

Hans G. Thormar, Gudmundur H. Gunnarsson, Bjarki Gudmundsson, Haukur Thorgeirsson, Ymir Vigfusson, Magnus M. Halldorsson & Jon J. Jonsson. Virtual PCR amplification of complex representations: Amplifying Alu repeat 3' flanking sequences from the human genome in vitro and in silico. (Manuscript.)









Þetta vefsvæði byggir á Eplica